科技日报记者张梦然美国加州大学伯克利分校团队创建了基因组语言模型GPN-Star,可解读30亿碱基的“语法”,在识别人类遗传变异方面更快更准。
人类全基因组约30亿个碱基对中,仅1%—2%编码蛋白质,其余包含不编码的“垃圾DNA”及控制基因表达时间、位置和强度的调控序列。要对变异基因逐个开展实验不现实,GPN-Star以DNA序列为训练对象,把4种碱基A、C、G、T作为“字母”,通过模式识别学习基因组语法,预测变异致病性并标注功能性与非功能性元素。他们已发布基于模型的全基因组评分,突出可能影响性状的变异,用于优先安排致病性实验。总编辑圈点我们已经可以更聪明地“读”基因组。这可能推动整个科学领域里AI应用的转变。
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